Prečo je dôležité poznať presnú diagnózu?

Poznanie presnej genetickej mutácie v dystrofínovom géne a zaradenie do registra muskulárnych dystrofií REaDY prináša pacientom možnosť liečby alebo účasti na štúdiách. Práve preto, že jednotlivé lieky a ich účinné látky sú viazané na presné odstránenie chyby v tomto géne.

Prvým testovaním je metóda MPLA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), ktorá dokáže odhaliť veľké delécie alebo duplikácie v géne. Ak je MLPA testovanie negatívne neznamená to, že pacient nemá DMD, znamená to len, že chyba v géne je príliš malá na to, aby ju takéto testovanie odhalilo.

Sekvenovaním dystrofínového génu dokážu genetici zistiť úplne presné malé (bodové) chyby a práve táto metóda vie odhaliť aj nonsense mutácie (cca. 10% zo všetkých sú nonsense), na ktoré je od roku 2014 v Európskej únií registrovaná liečba. Nie je na to už potrebná svalová biopsia, tak ako to bolo v minulosti.

Ak si nie ste istý, objednajte sa ku klinickému genetikovi a ten dokáže určiť presnú diagnózu. Detský neurológ v špecializovanom centre potom na základe genetického vyšetrenie posúdi vhodnosť pacienta na liečbu.

 

 
Prevádzkovateľ web stránky

BIOXA Therapeutics, s.r.o.
Mládežnícka 2101
017 01 Považská Bystrica

Schvaľovací kód: SK-DMD-2018-01/DAe



IČO: 44319185
DIČ: 2022667790
IČ DPH: SK2022667790

Kontakt: info@svalovadystrofia.sk