O ochorení

Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) je zriedkavé, ťažké, progresívne, genetické ochorenie postihujúce v prevažnej väčšine chlapcov. Spôsobuje stratu aktívnej svalovej hmoty od skorého veku.1,2,3

Referencie: 1. McDonald, et al. Muscle Nerve. 2013; 48:343-356. 2. Goemans N. el al. Eur Neurol Rev. 2014;9(1):78-82. 3. Blake DJ, et al. Physiol Rev. 2002;82:291-329 4. Amato AA and Brown RH Jr. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. In: Longo DL, Fauci AS, Kaspar DL, et al., eds., Harrison's Principles of Internal Medicine, 19th Ed; 5. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93; 6. Bladen CL, et al. Hum Mutat. 2015;36:395-402; 7. Pichavant C, et al. Mol Ther. 2011;19:830-840 8. Kalman L, el al. J Mol Diagn. 2011;13:167-174. 9. Annexstad EJ, et al. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-1364; 10. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-1077; 11. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Developmental delay, do a CK. Available at: http://www.childmuscleweakness.org/index.php/developmentaldelay-do-a-ck [accessed 18.10.2016]; 12. Dent KM, et al. Am J Med Genet. A 2005;134:295-298; 13. Abbs S, et al. Nueromuscul Disord. 2010;20:422-427; 14. Laing NG, et al. Clin Biochem Rev. 2011;32:129-134; 15. MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA: Zvýšená hladina kreatinkinázy Neurologická klinika LF MU a FN Brno, Interní Med. 2012;14(8 a 9):322-326 16. PTC Therapeutics, Data on file.

 
Prevádzkovateľ web stránky

BIOXA Therapeutics, s.r.o.
Mládežnícka 2101
017 01 Považská Bystrica

IČO: 44319185
DIČ: 2022667790
IČ DPH: SK2022667790

Kontakt: info@svalovadystrofia.sk